معلومات مفيدة

متلازمة داون: سر الصبغي 21

متلازمة داون: سر الصبغي 21


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

سرج أنف مسطح ، عيون حمراء ملتوية مميزة - هذه هي السمات المميزة لطفل مولود مع منحنى داون. على الرغم من أن عمر الوالدين يزيد أيضًا من خطر الإصابة باضطراب ما ، إلا أنه ممكن لجميع الأعمار.

جون لانغدون داون: English كان الطبيب الإنجليزي الذي في القرن التاسع عشر. في ستينيات القرن العشرين ، وصف بالتفصيل المتلازمة المعروفة باسم رولا. على الرغم من أن خبراء الفن لا يعرفون سوى القليل عن أسباب هذا المرض ، إلا أنه لا يزال من المعروف جيدًا ما يحدث للجسم عند ولادة الطفل بمرض داون.

اضطراب غير متوقع

في خلايا الجسم البشري 46 كروموسومات يمكن العثور على أن تشكل 23 زوجا. في متلازمات داون ، لا يوجد ثلاثة ، ولكن ثلاثة من الكروموسومات 21: هذا هو triszуmia، وهو أكثر أنواع الاضطرابات شيوعًا ، حيث يمثل 95 بالمائة من الحالات. هذا عادة لا يؤدي إلى انهيار الكروموسوم في تكوين الخلايا الجرثومية واثنين من الكروموسومات في خلية غشاء البكارة أو البويضة. سبب توقف الطلاق غير معروف في الوقت الحالي.

الفص السفلي هو اضطراب كروموسومي ، تم العثور على ثلاثة من 21 كروموسومات

تثليث بشكل عام يمس كل خلية، ولكن يمكن أيضًا تسميتها مثل الفسيفساء ، عندما تحتوي نسبة مئوية معينة فقط من الخلايا على 21 كروموسومات إضافية. تحدث الحالات في حالتين عندما يكون الوالد يحمل إعادة ترتيب كروموسوم يزيد من احتمالية تطوير أسفل. ومع ذلك ، يُرى أي نوع من علاج داون ، والنتائج هي نفسها: يعاني الأطفال من نمو عقلي ضعيف ، يختلف حجم الجسم عن المتوسط ​​، وتكون عضلاتهم خفيفة بشكل عام ، وتكون بشرتهم فضفاضة.
جميع أشكال متلازمة داون هي اضطرابات وراثية ، ولكن لا يوجد سوى 1 في المائة من الحالات المعروفة ، ويرجع حدوثها بشكل أساسي إلى الأحداث العرضية. لا يوجد دليل علمي قاطع على أن المصب ناتج عن عوامل بيئية أو عن نشاط النساء الحوامل قبل أو أثناء الحمل.

يمكن أن يحدث في جميع الأعمار

ترتبط متلازمة داون بشكل أساسي بظهور الأمهات الأكبر سناً - مع تقدم سن الوالدين ، هناك بالفعل خطر: انحراف الصبغي هو احتمال لجميع الأعمار. لكن انظر إلى الأرقام: بالنسبة إلى الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 35 عامًا ، الساعة 1: 350 ، هناك احتمالية أن يكون الطفل غير طبيعي ؛ في سن الأربعين ، تكون الاحتمالات - تدريجياً - إلى 1: 100 ، ثم ، بعد سنة ، إلى 1:30. لأن معظم النساء تغلبن على العائلات في أوائل العشرينات وأوائل الثلاثينيات من العمر - لذلك يولد 80 في المائة من الأطفال الموجودين في هذه المجموعة. يمكن أن يكون الفحص قبل الولادة مهمًا ليس فقط بالنسبة لأعمار الأم الأكبر سناً.

الأمراض الشائعة

الأطفال الرضع ليسوا متشابهين في الطبيعة فحسب ، بل في الطبيعة أيضًا: حساسة ، الناس طيب القلبالذي يجعل من السهل الاتصال. باستخدام الطرق الصحيحة ، يمكنهم تعلم أي شيء تقريبًا. على الرغم من محدودية المساحة المخصصة لها ، فقد تم تقليل مستوى النظافة في الغرف والراحة والكلام - إلا أنها يمكن أن تكون قادرة على العيش حياة مع بعض التحكم. في الوقت نفسه ، تحتاج العائلة التي ينتمي إليها الطفل إلى المساعدة: المعلومات والدعم والرفقة. ومن المهم أيضا أن نعرف أن تسقط szindrуmбsoknбl يتحول jу elх وбtlag nйpessйghez kйpest nйhбny في كثير من الأحيان betegsйg: нgy pйldбul وszнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek وortopйdiai problйmбk، lбtбsi йs hallбsi مشاكل neurolуgiai йs pszichiбtriai اضطرابات، fertхzйsek، krуnikus lйgъti megbetegedйsek، alvбszavarok.
تطور الدواء بسبب مرض داون آفاق حياته تتحسن. في أيامنا هذه ، يعيش 80 في المائة من البالغين المصابين بمرض داون حتى سن 60 ، وحتى في سن أعلى ليسوا غير شائعين.

1125 بودابست ، زلاتناي أوتكا 2
تسجيل الدخول: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu